sursa foto: Pixabay
Când cercetătorii au studiat genomul cailor, au descoperit o mutație genetică rară, care inițial părea o eroare gravă. Această modificare a unei gene esențiale ar fi trebuit să le oprească funcționarea celulară. În schimb, le-a conferit o abilitate uimitoare: o rezistență extraordinară, care le permite să devină alergători excelenți pe distanțe lungi.
Ce mutație genetică au caii
La prima vedere, arăta ca o eroare genetică. Atât de gravă încât ar fi trebuit să paralizeze cabalinele. Însă a ajutat la transformarea cailor în supersportivi pe distanțe lungi.
Genele KEAP1 și NRF2 joacă un rol important în protejarea celulelor de stresul oxidativ, un produs secundar al metabolismului. Cu toate acestea, caii au o variantă ciudată a genei KEAP1, datorită căreia au evitat un proces biologic care, în mod normal, ar fi fost letal. FenomenUL i-a transformat pe cai într-o specie capabilă să reziste la stresul oxidativ într-un mod unic.
De regulă, atunci când celulele produc energie, acest proces generează și specii reactive de oxigen (ROS), care pot deteriora structurile celulare. La majoritatea animalelor, un nivel ridicat de ROS provoacă daune grave. Dar caii, datorită mutației genetice, pot genera o cantitate mare de energie fără să sufere astfel de daune.
Descoperirea făcută de oamenii de știință
Un studiu recent, publicat în Science, detaliază cum această mutație a genei KEAP1 permite celulelor cailor să își crească semnificativ producția de energie, în timp ce se protejează împotriva efectelor dăunătoare ale ROS. Acest avantaj genetic ar putea fi responsabil pentru abilitatea cailor de a evolua de la specii de dimensiunea unui câine la puternici alergători de anduranță.
La nivel molecular, mutația genei KEAP1 ar fi trebuit să împiedice producerea unei proteine esențiale. În loc să oprească complet procesul, mutația permite ca proteina KEAP1 să rămână activă, iar celulele să producă mai multă energie. Această „eroare” a fost, de fapt, o adaptare evolutivă, care a avut un impact semnificativ asupra dezvoltării cailor.
Povestea evoluției cailor ca supersportivi
Cercetătorii au descoperit că această modificare adaugă o cantitate suplimentară de cisteină la proteina KEAP1, sporind sensibilitatea acesteia la stresul oxidativ. Ajustarea ajută celulele să producă mai multă energie, crescând simultan capacitatea lor de a se proteja împotriva daunei provocate de ROS. Comparativ cu alte animale, caii produc de cinci ori mai mult ATP, cu o protecție antioxidantă de două ori mai mare.
Aceste descoperiri sugerează că mutația KEAP1 ar fi evoluat în toate speciile din genul Equus, inclusiv măgarii și zebrele. Schimbările genetice au permis speciei să ocupe diferite nișe ecologice și să devină super sportivi în lumea animală.
Ar putea revoluționa metodele de tratament pentru bolile genetice umane
Cercetările genetice și metabolice realizate pe cai oferă nu doar o perspectivă asupra evoluției lor, ci și un potențial important pentru domeniul medical. Multe boli genetice umane sunt cauzate de mutații ce afectează codonii stop. Învățând de la cai cum să gestioneze aceste mutații, experții ar putea crea terapii genetice pentru afecțiuni precum fibroza chistică sau distrofia musculară.
Această descoperire nu doar că răspunde la întrebări din biologia evolutivă, dar deschide noi direcții în tratamentele medicale viitoare. Cercetătorii consideră că abordările inspirate de modul în care caii au reușit să valorifice „eroarea genetică” ar putea revoluționa metodele de tratament pentru boli genetice umane.
