După 60 de ani de cercetări, oamenii de știință au descoperit, în cele din urmă, gena responsabilă de coloritul portocaliu al pisicilor domestice, transmite ScienceAlert. Două echipe independente de geneticieni au identificat că această trăsătură este cauzată de ștergerea unui segment de ADN într-o regiune necodificatoare a genomului pisicii.
Celulele pielii din care cresc firele de blană portocalie exprimă de 13 ori mai mult ARN din gena ARHGAP36 decât cele din zonele fără blană portocalie. Deși inițial s-a presupus că o mutație în secvența care codifică proteinele genei ar fi cauza, cercetătorii au descoperit că secvența adiacentă conține, de fapt, deleția de 5 kilobaze. Această modificare a fost observată la toate pisicile portocalii analizate dintr-o bază de date de 188 de pisici, inclusiv 145 portocalii, 6 calico/tortie și 37 non-portocalii.
Deleția de 5 kilobaze se referă la pierderea unui segment specific de ADN care are o lungime de aproximativ 5.000 de perechi de baze (kilobaze sau kb). În genom, această deleție reprezintă o modificare structurală ce poate afecta funcționarea genelor din apropiere, influențând expresia acestora.
Gena modificată este localizată pe cromozomul X, explicând de ce modelul de colorare diferă între sexe. Majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi, deoarece aceștia au un singur cromozom X. Femelele, care au doi cromozomi X, pot prezenta un mozaic de culori (calico sau tortoiseshell), deoarece unul dintre cromozomi este inactivat aleatoriu în celulele pielii.
Studiile au confirmat că gena ARHGAP36 supraexprimă pigmenții de culoare, transformând eumelanina (maro-negru) în feomelanină (roșu-galben). În cazuri rare, atunci când femelele moștenesc mutația pe ambii cromozomi X, ele pot fi complet portocalii.
Deși mutația afectează expresia pigmentului, aceasta nu are consecințe negative asupra sănătății sau inteligenței pisicilor. Cercetarea oferă noi perspective asupra modului în care mutațiile genetice influențează culorile și modelele de blană ale pisicilor.